Dokładność testu NIFTY – poznaj wskaźniki czułości i specyficzności

Jesteś przyszłą mamą i zastanawiasz się, czy wykonać test NIFTY? To rozwiązanie wyróżnia się wysokimi wskaźnikami czułości i specyficzności w diagnostyce prenatalnej. Test pozwala wykryć aberracje chromosomowe we wczesnej fazie ciąży. Badanie opiera się na analizie pozakomórkowego DNA płodu we krwi matki.

Jak dokładny jest test NIFTY?

Test NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy) stanowi zaawansowaną metodę nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Metoda wykorzystuje analizę fragmentów DNA płodu krążących we krwi matki, bez konieczności przeprowadzania inwazyjnych procedur takich jak amniocenteza czy biopsja kosmówki. Badania kliniczne potwierdzają wyjątkową dokładność testu NIFTY, który wykazuje czułość na poziomie 99%.

Specyficzność testu NIFTY jest równie imponująca, osiągając wartości 99,9-99,95% dla wszystkich trzech głównych trisomii. Oznacza to niezwykle niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich. Tak wysokie parametry dokładności czynią test NIFTY jednym z najbardziej niezawodnych narzędzi w prenatalnym wykrywaniu aberracji chromosomowych, przewyższającym tradycyjne metody przesiewowe oparte na badaniach biochemicznych surowicy matki i badaniu ultrasonograficznym.

Zaawansowana technologia zwiększająca dokładność badań

Proces rozpoczyna się od pobrania próbki krwi od ciężarnej (ok. 10 ml), z której izolowane jest pozakomórkowe DNA. Test NIFTY wykorzystuje technologię sekwencjonowania całego genomu i algorytmy analizy bioinformatycznej. Dzięki temu może analizować dane z całego genomu i porównywać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami referencyjnymi, aby dokładnie określić obecność nieprawidłowości genetycznych.

W przeciwieństwie do metod „sekwencjonowania ukierunkowanego” stosowanych przez niektóre inne testy NIPT metodologia NIFTY pozwala uzyskać wysoce dokładne wyniki niezależnie od objawów klinicznych pacjentki. Umożliwia również szerszy zakres opcji testowania, w tym badanie trisomii, aneuploidii chromosomów płciowych oraz zespołów delecji i duplikacji genów. Ta technologia skutecznie rozwiązuje trudności w pomiarze niewielkich przyrostów stężenia DNA konkretnego chromosomu poprzez wykorzystanie technologii sekwencjonowania wysokoprzepustowego (MPS).

Wskaźniki dokładności testu NIFTY dla trisomii

Dokładność testu NIFTY została potwierdzona w badaniu klinicznym obejmującym prawie 147 000 ciąż, co czyni go jednym z najlepiej zbadanych testów nieinwazyjnych. Wskaźniki czułości i specyficzności dla najczęstszych trisomii są imponujące. Czułość testu dla trisomii 21 (zespół Downa) wynosi 99,1%, dla trisomii 18 (zespół Edwardsa) 98,2%, a dla trisomii 13 (zespół Patau) osiąga nawet 100%. Specyficzność we wszystkich przypadkach wynosi 99%.

Test NIFTY jest bardzo dokładny w wykrywaniu nieprawidłowości chromosomowych u płodu. Gdy test wskazuje na obecność zespołu Downa (trisomia 21), w ponad 92 przypadkach na 100 wynik ten jest prawdziwy. Co ważne, test rzadko daje błędne wyniki pozytywne. To samo dotyczy sytuacji, gdy test potwierdza, że dziecko jest zdrowe. Jeśli NIFTY nie wykryje żadnych problemów, to w ponad 99 przypadkach na 100 dziecko rzeczywiście nie ma zespołu Downa, Edwardsa ani Patau. To daje rodzicom ogromne poczucie spokoju.

Warto zaznaczyć, że test NIFTY działa równie dobrze u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od tego, czy są one w grupie wysokiego, czy niskiego ryzyka wystąpienia tych nieprawidłowości. Specyficzność testu NIFTY, czyli prawdopodobieństwo negatywnego wyniku u kobiety w ciąży, której płód jest zdrowy, również przekracza 99%. Właśnie ta wysoka specyficzność jest jednym z głównych powodów, dla których test NIFTY jest uznawany za jeden z najbardziej wiarygodnych nieinwazyjnych testów prenatalnych dostępnych na rynku.

Przewaga badania NIFTY nad tradycyjnymi testami

Test NIFTY oferuje kilka istotnych korzyści w porównaniu z tradycyjnymi metodami badań prenatalnych:

• jest bezpieczny – nie niesie ze sobą ryzyka poronienia, które towarzyszy inwazyjnym procedurom, takim jak amniocenteza czy biopsja kosmówki;
• jest wczesny – może być przeprowadzony już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na szybkie uzyskanie informacji o potencjalnych nieprawidłowościach genetycznych;
• jest szybki – wyniki są dostarczane w ciągu 10 dni od pobrania próbki, co umożliwia szybkie podjęcie dalszych kroków w przypadku wykrycia nieprawidłowości.

W Polsce test NIFTY jest dostępny jako usługa komercyjna. Oferuje kobietom w ciąży bezpieczne i dokładne narzędzie do oceny zdrowia ich nienarodzonego dziecka. Mimo że głównym wskazaniem do jego wykonania jest między innymi wiek (powyżej 35. roku życia), warto, aby NIFTY wykonała każda kobieta, która ma zostać mamą.